New Page 1

Wat is ICHTHYOSIS ?

Ichthyosis is een erfelijke huidaandoening waarbij de huid een slechte of
geen vochtregulatie bezit.
De huid wordt zeer droog, verliest veel vocht, zit strak om het lichaam en
verliest aan elasticiteit wat pijnlijk kan zijn.
Patiënten met deze dikke hoornlaag transpireren vaak slecht zodat
hun lichaam oververhit kan raken.

Het uiterlijk van deze NIET besmettelijke huidziekte lijkt op ernstige brandwonden.
Het woord Ichthyosis is afgeleid van het Griekse woord "Ichthys".

dat "vis" betekent, vandaar dat een Ichthyosishuid soms vissenschubbenhuid wordt genoemd.

Tot op heden is er nog geen genezende oplossing tegen deze genetische huidziekte gevonden.

	Van CEL tot DNA: Elk mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel heeft een kern met daarin het erfelijk materiaal.
	Het erfelijk materiaal in de kern zijn de chromosomen.
	Een chromosoon is opgebouwd uit DNA.

Wat is een Dominante aandoening en wat is een Recessieve aandoening ?

Dominante aandoeningen zijn het gevolg van een fout in één gen van een genenpaar.
Meestal heeft één van de ouders de ziekte ook.
Nieuwe genetische defecten (mutaties) komen ook voor.
Geen van beide ouders heeft dan de aandoening omdat het genetisch
defect bij het kind ontstaan is.
Het risico dat het kind later de ziekte zal doorgeven aan de
volgende generatie is 1 op 2.

Recessieve aandoeningen zijn het gevolg van een fout in beide genen
van een genenpaar en kunnen enkel worden overgedragen als zowel
de vader als de moeder dit afwijkend gen bezitten.
Het risico dat beide ouders die drager zijn de aandoening doorgeven aan
hun kinderen is dan 1 op 4.

Families die vragen hebben over genetica kunnen terecht in één
van de acht Centrums voor genetica verbonden aan
Universitaire ziekenhuizen.
(kosten worden terug betaald door het ziekenfonds)

Universiteit Antwerpen Centrum Medische Genetica Universiteitsplein 1 2610 Wilrijk Tel. 03/820.25.70	Katholieke Universitair Leuven Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Herestraat 49 3000 Leuven Tel. 016/34.59.03
Vrije Universiteit Brussel Medische Genetica Laarbeeklaan 101 1090 Brussel Tel. 02/477.60.71	Universiteit Gent Dienst Medische Genetica De Pintelaan 185 9000 Gent Tel. 09/240.36.03
Université de Liège Centre de Génétique Humaine Centre Hospitalier Universitaire du Sart Tilman 4000 Liège 1 Tel. 04/366.71.24	Université Libre de Bruxelles Centre de Génétique Route de Lennik 808 1070 Bruxelles Tel. 02/555.41.45
Université Catholique de Louvain Unité de Génétique Croix-du-Sud 2 1348 Louvain-la-Neuve Tel. 010/47.37.23	Institut de Pathologie et de Génétique Loveral Allée des Templiers 41 6280 Loverval Tel. 071/47.30.47

Zetel : Ichthyosis België v.z.w
Voorzitter: Devidts Jean
Vestinglaan, 12-2
B-2640 MORTSEL BELGIË